HUNTINGTON
Bonjour à tous, je vais vous raconter un peu ma ptite vie, j'aime bien me confier. Cela n'engage a rien. Ca ne va pas être simple à expliquer et c'est chargé en émotions et informations. Alors asseyez-vous, détendez-vous, prenez quelques bonbons pour les gourmands et accrochez vos ceintures.
Voilà, alors dans ma famille, nous sommes à risque d'une maladie génétique rare qui s'appelle la chorée de Huntington dite danse de St Guy. En a tu déjà entendu parlé ?
Il s'agit d'une maladie neuro-dégénérative assez complexe qui touche le noyau codé. Des disfonctionnement apparaissent entre les neurones (axones) dus à un dérèglement de protéines tel que le glutamate, la dopamine et engendre la mort prématurée des neurones.
Les troubles sont très variés et aucun cas de malade n'est identique. La maladie se déclare en générale entre 30 et 40 ans. Il y a aussi des formes juvéniles et tardives. Cette maladie crée des troubles de la parole, des problèmes de déglutition, des problèmes oculomoteurs (yeux), des mouvements anormaux. Ca se sont les troubles physiques.
Et cela crée aussi des troubles mentaux variés, hallucinations, perte dans le temps, souvenirs, schizophrénie, violence et j'en passe. Pas très jovial tout ça.
Cette maladie nous a été transmise dans ma famille de part ma grand mère du coté de mon père (famille d'italiens du sud arrivés dans les années 70). Ma grand-mère est décédée de cette maladie. Et mon père aussi (en 2000). C'est souvent très tragique. Les malades décèdent rarement de la maladie mais plutôt des complications engendrées.
On recense dans le monde 1 malade pour 10 000 habitants soit en France approximativement 6500 malades. Et le double ou triple de porteurs qui déclareront un jour la maladie.
Elle se transmet donc de façon génétique sur le chromosome 4 d'un des 2 allèles. Lors de la fécondation, chaque parent transmet la moitié de son patrimoine génétique. Donc 1 chance sur 2 de ne pas l'avoir.
Le teste existe depuis 1992, date a la quel mon père a déclaré la maladie. Il pose beaucoup de problèmes éthiques. C'est pour cela qu'il est interdit aux mineurs. Un délai de 6 moi est préconisé pour recevoir le résultat avec des entretiens espacés avec des psychologues, neurologues et généticiens. Autant vous dire que l'on est calé après. Il est arrivé qu'une femme enceinte fasse le teste et qu'il soit positif pour elle et son foetus. Elle a décidé de ne pas interrompre la grossesse. Le bébé est donc né avec un diagnostique positif dès la naissance. On imagine mal voir grandir son enfant quand on sait qu'il déclarera la maladie un jour. Et surtout on ne lui a pas demandé son avis (pas en accord avec la loi sur les mineurs).
Mais tout est respectable, on ne peut pas empêcher une femme d'avoir un enfant ou de condamner un enfant par ce qu'il est porteur.
Il existe donc 2 types de testes, le dépistage prénatale et le dépistage préimplantatoire (FIV fécondation in vitro) appelés respectivement DPN et DPI.
C'est pour cela que j'estime important de passer le teste afin de savoir et anticiper les naissances de ses propres enfants afin qu'ils soient non porteurs du gène, donc pas malade. C'est une victoire sur la maladie.
Dans mon cas qui suis non porteur du gène la question ne se pose pas, il n'est pas transmissible puisqu'il n'appartient pas à mon code génétique (lignée sauvée).
Par contre quelqu'un de porteur y sera directement confronté. En sachant que chacun fait comme il l'entend et que l'on ne peut obliger personne ni à passer le teste, ni à faire des enfants non porteurs. L'avortement est conseillé dans le cas ou le f½tus est porteur du gène.
Voila, donc si tu ne connaissais pas cette maladie génétique te voila plus qu'informé bien que l'on ai pas parlé de la recherche, mais trop long.
Si tu peux faire passer le message autour de toi ce serait pas mal, plus cette maladie est connue, moins on la juge lorsqu'on voit un malade dans la rue. Les gens qui ne connaissent pas pensent à des alcooliques ou drogués lorsqu'ils voient des gens malades et ont des regards parfois méprisants, voir ont peur. C'est cette méconnaissance qui provoque ces comportements limites agressifs des gens non informés. C'est du vécu...
Au passage, un grand merci à Sandra Heutte, Virginie Navarro, Mme Anne Catherine Bachou-Lévi, Mme Dürr Alexandra et Mr Marc Péchansky.
Sans t'oublier Alexou sans qui ce blog n'existerait pas ainsi que toi lecteur, merci d'avoir lu !
Faites part de vos commentaires et questions sur le blog.
Vos dons sont les bienvenus aux différentes associations dont vous trouverez les liens en première page du blog.
Arnaud MANTA.
HUNTINGTON
